- เกิดจากความผิดปกติทางชีวเคมีซึ่งเกิดจากการขาดหรือปฏิบัติหน้าที่บกพร่องของเอนไซม์ทำให้กระบวนการเมตาบอลิซึมผิดปกติ
-ส่วนใหญ่ Autosomal recessive
-บางส่วนที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ เช่น G-6-PD deficiency
-บางส่วนที่มีแบบแผนการถ่ายทอดไม่ชัดเจน เช่น โรคเบาหวาน โรคเก๊าท์
Albinism สาเหตุ เกิดจากการขาด tryrosinate enzyme หรือ เอนไซม์ชนิดนี้ไม่สามารถปฏิบัติหน้าที่ได้ ซึ่งทำให้ไม่สามารถเปลี่ยน tyrosine ให้กลายเป็น melanin pigment จึงไม่มี melanin pigment ที่ผิวหนังทำให้ผมสีขาว ตาสีอ่อน ผิวซีดที่มีสีปรากฏจากเส้นเลือดเท่านั้น albinism อาการ ขาดเม็ดสี,กลัวแสง,การเคลื่อนไหวของตาเร็วอย่างไม่ตั้งใจ
PKU(Phenylketonuria)
สาเหตุ เกิดจากการขาด phenylalanine hydroxylase enzyme ซึ่งจะเปลี่ยน
phenylalanine เป็น tyrosine เมื่อ phenylalanine hydroxylase enzyme ขาดแคลนจะทำให้เกิดการสะสม phenylalanine ในกระแสเลือดและเป็นพิษต่อเนื้อเยื่อในสมอง เป็น autosomal recessive อาการ ปัญญาอ่อน,ขาดแคลนเม็ดสี การรักษา จำกัดการบริโภค Phenylalanine
TYROSINEMIA
มี 2 ลักษณะ คือ
1. การขาด tyrosine aminotransferase ซึ่งเป็นเอนไซม์ตัวแรกใน tyrosine pathway ดังนั้นจึงทำให้ระดับ tyrosine ในเลือดสูงขึ้น และ เอนไซม์ p-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase เฉื่อยทำให้ไม่สามารถจับกับ tyrosine ได้
2. เกิดจากการขาดเอนไซม์ fumarylacetoacetate hydrolase (FAH)ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับเมตาบอลิซึมของ tyrosine
Y fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) เป็นเอนไซม์ที่จะแยก fumaryl-acetoacetic acid ให้เป็น fumaric acids และ acetoacetic acids
Y การขาด FAH ทำให้มีการสะสมสารพิษที่เกิดจากการเมตาบอลิซึมในเนื้อเยื่อต่างๆโดยเฉพาะเนื้อเยื่อตับและไต
GALACTOSEMIA
สาเหตุ
-เกิดจาก ความบกพร่องของเอนไซม์ galactose-1-phosphate uridyl transferase
-galactose-1-phosphate uridyl transferase มีหน้าที่เปลี่ยน galactose-1-phosphate ให้เป็น glutose-1-phosphate ซึ่งมีผลกับการสร้าง galactose และgalactose-1-phosphate ในเม็ดเลือดแดงและเนื้อเยื่อต่างๆ
อาการ ปัญญาอ่อน,ตับโต,ม้มาโต,ต้อกระจก
การรักษา ลดการรับประทานอาหารที่มี Galactose เป็นองค์ประกอบอยู่มาก
HOMOCYSTINURIA (HCU)
สาเหตุ
- เกิดจากความบกพร่องของ cystathionine synthetase
-cystathionine synthetase มีคุณสมบัติในการเปลี่ยน methionine เป็น cystine
- methionine ไม่สามารถเปลี่ยนเป็น cystine ได้จึงเกิดการสะสมในเลือดและปัสสาวะ
Blue diaper
อาการ ปัสสาวะสีนำเงิน,ภาวะที่กระเพาะปัสสาวะมีปัสสาวะเล็กน้อยแต่อยากปัสสาวะ,การติดเชื้อ,ท้องผูก,อุจจารมะ tryptophanเยอะ,มีตะกอน calcium phosphate ในท่อไต
การรักษา รับประทานอาหาที่มี calcium ต่ำลวิตามินดี ต่ำ เพื่อเสริมการสร้างcortisol
Cystinuria
สาเหตุ ปัสสาวะมีกรดอมิโนมากเกินไป,นิ่วในกระเพาะปัสสาวะ
การรักษา ดื่มนำเยอะๆเพื่อทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง
DOPA(dihydroxy phenylalanine)excretion
อาการ เตี้ย,การเจริญเติบโตหยุดชะงัก
การรักษา Y รับประทานอาหารเยอะๆ
-ส่วนใหญ่ Autosomal recessive
-บางส่วนที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ เช่น G-6-PD deficiency
-บางส่วนที่มีแบบแผนการถ่ายทอดไม่ชัดเจน เช่น โรคเบาหวาน โรคเก๊าท์
Albinism สาเหตุ เกิดจากการขาด tryrosinate enzyme หรือ เอนไซม์ชนิดนี้ไม่สามารถปฏิบัติหน้าที่ได้ ซึ่งทำให้ไม่สามารถเปลี่ยน tyrosine ให้กลายเป็น melanin pigment จึงไม่มี melanin pigment ที่ผิวหนังทำให้ผมสีขาว ตาสีอ่อน ผิวซีดที่มีสีปรากฏจากเส้นเลือดเท่านั้น albinism อาการ ขาดเม็ดสี,กลัวแสง,การเคลื่อนไหวของตาเร็วอย่างไม่ตั้งใจ
PKU(Phenylketonuria)
สาเหตุ เกิดจากการขาด phenylalanine hydroxylase enzyme ซึ่งจะเปลี่ยน
phenylalanine เป็น tyrosine เมื่อ phenylalanine hydroxylase enzyme ขาดแคลนจะทำให้เกิดการสะสม phenylalanine ในกระแสเลือดและเป็นพิษต่อเนื้อเยื่อในสมอง เป็น autosomal recessive อาการ ปัญญาอ่อน,ขาดแคลนเม็ดสี การรักษา จำกัดการบริโภค PhenylalanineTYROSINEMIA
มี 2 ลักษณะ คือ
1. การขาด tyrosine aminotransferase ซึ่งเป็นเอนไซม์ตัวแรกใน tyrosine pathway ดังนั้นจึงทำให้ระดับ tyrosine ในเลือดสูงขึ้น และ เอนไซม์ p-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase เฉื่อยทำให้ไม่สามารถจับกับ tyrosine ได้
2. เกิดจากการขาดเอนไซม์ fumarylacetoacetate hydrolase (FAH)ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับเมตาบอลิซึมของ tyrosine
Y fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) เป็นเอนไซม์ที่จะแยก fumaryl-acetoacetic acid ให้เป็น fumaric acids และ acetoacetic acids
Y การขาด FAH ทำให้มีการสะสมสารพิษที่เกิดจากการเมตาบอลิซึมในเนื้อเยื่อต่างๆโดยเฉพาะเนื้อเยื่อตับและไต
GALACTOSEMIA
สาเหตุ
-เกิดจาก ความบกพร่องของเอนไซม์ galactose-1-phosphate uridyl transferase
-galactose-1-phosphate uridyl transferase มีหน้าที่เปลี่ยน galactose-1-phosphate ให้เป็น glutose-1-phosphate ซึ่งมีผลกับการสร้าง galactose และgalactose-1-phosphate ในเม็ดเลือดแดงและเนื้อเยื่อต่างๆ
อาการ ปัญญาอ่อน,ตับโต,ม้มาโต,ต้อกระจก
การรักษา ลดการรับประทานอาหารที่มี Galactose เป็นองค์ประกอบอยู่มาก
HOMOCYSTINURIA (HCU)
สาเหตุ
- เกิดจากความบกพร่องของ cystathionine synthetase
-cystathionine synthetase มีคุณสมบัติในการเปลี่ยน methionine เป็น cystine
- methionine ไม่สามารถเปลี่ยนเป็น cystine ได้จึงเกิดการสะสมในเลือดและปัสสาวะ
Blue diaper
อาการ ปัสสาวะสีนำเงิน,ภาวะที่กระเพาะปัสสาวะมีปัสสาวะเล็กน้อยแต่อยากปัสสาวะ,การติดเชื้อ,ท้องผูก,อุจจารมะ tryptophanเยอะ,มีตะกอน calcium phosphate ในท่อไต
การรักษา รับประทานอาหาที่มี calcium ต่ำลวิตามินดี ต่ำ เพื่อเสริมการสร้างcortisol
Cystinuria
สาเหตุ ปัสสาวะมีกรดอมิโนมากเกินไป,นิ่วในกระเพาะปัสสาวะ
การรักษา ดื่มนำเยอะๆเพื่อทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง
DOPA(dihydroxy phenylalanine)excretion
อาการ เตี้ย,การเจริญเติบโตหยุดชะงัก
การรักษา Y รับประทานอาหารเยอะๆ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น